目的:探讨小核RNA激活复合体多肽3基因rs4741506单核苷酸多态性与缺血性脑卒中(Ischemic stroke,IS)及其中医证候、相关临床生化指标的关联,以期为中风病精准中医辨证提供可靠的遗传学依据。方法:采用病例-对照研究,纳入病例组中风患者774例,对照组793例。在本研究中,基因分型检测使用Massarray SNP基因分型进行检测。通过医院信息系统收集IS的临床检验指标。采用非条件Logistic回归模型分析各遗传模型与IS的关联,多态性位点与疾病相关数量性状的关联分析则使用一般线性回归分析。应用PLINK软件和SPSS21.0软件进行数据统计分析。结果:1.SNAPC3基因rs4741506的基因型在对照PF-6463922临床试验组中的分布符合哈温平衡检验(P_(HWE)=0.074)。2.SNAPC3基因rs4741506位点基因型频率分布在IS组与对照组之间具有统计学差异(P=0.041)。SNAPC3基因rs4741506位点基因型频率分布在IS痰证组(P=0.009)、血瘀证组(P=0.045)与对照组之间有统计学差异;IS其他中医证型组的基因型频率分布相较于对照组无统计学差异(所有P>0.05)。3.SNAPC3基因rs4741506多态性在各个遗传模型下与IS发生风险均无统计学意义(所有P>0.05)。从性Mobile genetic element别上来分析:SNAPC3基因rs4741506多态性与女性患者IS的发生风险差异具有统计学意义(显性模型:P_(adj)=0.038)。在各遗传模型中,SNAPC3基因rs4741506多态性与男性患者IS的关联无统计学意义(所有P>0.05)。4.SNAPC3基因rs4741506多态性与IS风证(显性模型:P_(adj)=0.029)、痰证(显性模型:P_(adj)=0.011)发生的风险显著相关。与火热证、气虚证发生风险的关联分析均未见显著关联(所有P>0.05)。5.SNAPC3基因位点rs4741506与IS患者痰证评分显著关联(隐性模型:P_(adj)=0.017)。与IS患者其他证候评分的关联均未体现出统计学意义(所有P>0.05)。6.SNAPC3基因rs4741506多态性与IS患者相关临床指标的关联分析(1)根据总样本分析:SNAPC3基因rs4741506多态性与与IS患者的FPG(加性模型:P_(adj)=0.008;显性模型:P_(adj)=0.007)、APO-A(显性模型:P_(adj)=0.013)、PLT(加性模型:P_(adj)=0.011;显性模型:P_(adj)=0.019)、TT(显性模型:P_(adj)=0.040)、FIB(显性模型:P_(adj)=0.046)有统计学意义。(2)根据中医证候分组分析:SNAPC3基因rs4741506多态性与缺血性脑卒中风证患者血清APO-B(隐性模型:P_(adj)=0.037)及痰证患者DBP(隐性模型:P_(adj)=0.028))、APO-A(加性模型:P_(adj)=0.023),显性模型:P_(adj)=0.016)、PLT(加性模型:P_(adj)=0.021,显性模型:P_(adj)=0.039)及TT(显性模型:P_(adj)=0.048)水平具有统计学意义。结论:1.SNAPC3基因rs4741506多态性可能与缺血性脑卒中风证、痰证发生风险相关寻找更多。2.SNAPC3基因rs4741506多态性可能与缺血性脑卒中风证患者载脂蛋白B水平相关。3.SNAPC3基因rs4741506多态性可能与缺血性脑卒中痰证患者舒张压、载脂蛋白A、血小板、凝血酶时间水平相关。