目的:本研究探讨单核苷酸基因多态性与实体瘤患者铂类药物引起急性肾损伤的相关性分析以及尿液或血清新型标志物在早期铂类致肾毒性的指导作用。方法:回顾性分析2018年1月至2022年12月在南方医科大学南方医院行铂类药物治疗且完善铂类药物用药指导基因的43例儿童实体瘤患者,其中病理类型包括骨肉瘤、髓母细胞瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤等。第一部分:纳入本研究的43例儿童实体瘤患者,采用KDIGO、pRIFLE、pROCK标准定义儿童急性肾损伤,测定首次行铂类药物化疗前后的肌酐、离子、尿常规等相关临床指标,采用SPSS 26.0卡方检验分析单核苷酸基因多态性与铂类致肾毒性之间的相关性,采用logistic二元回归分析性别、年龄、顺铂剂量、单核苷酸基因多态性与急性肾损伤的相关性。第二部分:收集7例接受顺铂的儿童实体瘤患者的尿液或血清标本,用酶联免疫吸附(ELISA)法检测NGAL、KIM-1、TIMP-2、IGFBP-7浓度水平变化,并收集相关临床资料,初步分析肌酐与新型标志物之间的关系。结果:(1)TPMT(rs12529220、rs2518463)位点、ERCC2rs1799793 位点多态性与 KDIGO-AKI可能相关;ERCC2 rs1799793 位点、ERCC1 rs2298881 位点、DSCAM rs9981861 位点、NQO1 rs1800566位点多Talazoparib说明书态性与pRIFLE-AKI可能相关,以上差异均有统计学意义(p<0.05);在多因素分析中,DSCAM rs9981861位点可能是pRIFLE-AKI危险因素,二者差异具有统计学意义(p<0.05),而年龄、性别、铂类药物剂量与AKI无显著相关性。(2)UGTIA6(rs6759892、rs1105880、rs1105879、rs2070959)位点、UGTIA7 rs10445704 位点、UGTIA9(rs7592281、rs12623271)位点、MEG3 rs10132552 位点、RARS1 rs244898 位点、CHURC1-FNTB rs11623866位点与顺铂后诱发蛋白尿可能相关,具有统计学意义(p<0.05)。(3)在2例接受顺铂发生AKI患者中,尿NGAL、NGAL/cr在给药1天后升高,尿KIM-1、[TIMP-2]*[IGFBP-7]在给药后1-2天内升高,且先于血清肌酐升高,此外尿白蛋白在顺铂后AKI患者中也明显升高。结论:1.在接受铂类药物治疗时,携带TPMT(rs12529220、rs2518463)位点、ERCC2 rs1799793位点的突变型基因可能是KDIGO-AKI的危险因素;携带ERCC2 rs1799793 位点、ERCC1 rspublic health emerging infection2298881 位点、DSCAM rs9981861 位点、NQO1 rs1800566位点突变型基因可能是pRIFLE-AKI的危险因素。2.UGTIA6(rs6759892、rs1105880、rs1105879、rs2070959)位点、UGTIA7 rs10445704 位点、UGTILBH589生产商A9(rs7592281、rs12623271)位点、MEG3 rs10132552位点、RARS1 rs244898 位点、CHURC1-FNTB rs11623866 位点突变可能增加铂类药物化疗后发生蛋白尿的风险。3.在顺铂治疗后,尿KIM-1、NGAL、[TIMP-2]*[IGFBP-7]早于Scr升高,对顺铂致肾毒性监测及随诊可能有早期指导意义。