目的 探讨色素框同源蛋白4 (CBX4)基因rs1285251位点单核苷酸多态性(SNP)与子宫肌瘤发病风险及临床病理特征的关系。方法 选择419例子宫肌瘤患者作为病例组,同期499例体检的健康女性作为对照组。分别采集两组研究对象的静脉血,提取全血DNA,采用Mass ARRAY技术进行CBX4基因SNP分型检测,并进行统计学分析。结果 病例组与对照组CBX4基因rs1285251位点SAHA体外基因型频率及等位基因频率分布比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。与CC基因型相比,携带TT基因型人群子宫肌瘤发病风险明显升高[OR=2.046, 95%CI=(1.268, 3.301), P=0.003<0.05],校正年龄后仍有统计学差异[OR=1.951, 95%CI=(1.138, 3.344), P=0.015<0.05]。隐性模型条件下, TT基因型携带者与TC+CC基因型相比罹患子宫肌瘤的风险更高[OR=2.023, 95%CI=(1.273, 3.212), P=0.003<0.05],校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.018, 95%CI=(1.201, 3.393), P=0.008<0.05]。分层分析显示,携带TT基因型的<40岁女性子宫肌瘤患病风险明显升高[OR=1.811, 95%CI=(1.054, 3.110), P=0.031<0.05],校正年龄后仍有统计学差异[OR=1.839, 95%CI=(1.036, 3.264), P=0.037<0.05]。此外, TT基因型携带者出现多发性肌瘤[OR=2.432, 95%CI=(1.406, 4.209), P=0.001<0.05]、校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.726,95%CI=(1.438, 5.167), P=0.002<0.0Oncological emergency5],肌壁间肌瘤[OR=2.145, 95%CI=(1.320, 3.485), P=0.002<0.05]、校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.025, 95%CI=(1.170, 3.504), P=0.012<0.05]及大体积肌瘤(最大肌瘤长径≥5 cm)[OR=2.124, 95%CI=(1.300, 3.470), P=0.003<0.05]、校正年龄后仍有统计学差异[OR=2.138,MCC950体外95%CI=(1.231, 3.714), P=0.007<0.05]的风险显著增加。结论 CBX4基因rs1285251位点SNP增加了子宫肌瘤患病风险,并与其临床病理特征密切相关。