目的探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(a disintegrin and metalloprotease 12 secreting form,ADAM12-S)在中孕期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿的应用价值和适宜的筛查方案。方法应用时间分辨荧光免疫法检测参与中孕期筛查的53名DS胎儿和621名孕龄和体重匹配的正常新生儿孕母血清样本的ADAM12-S水平,通过加权回归曲线拟合等统计学处理,选择最佳筛查模型,建立ADAM12-S筛查DS胎儿的方法,并分析ADAM12-S单独或联合中孕期二联筛查方案的检出率及假阳性率。结果 DS妊娠组的ADAM12-S中位数倍数(muMK-1775小鼠ltiple oNN2211作用f the median,MoM)的中位数水平要高于正常妊娠对照组(P<0.01)。在5%的筛查假阳性率时,ADAM12-S筛查的检出率为28.3%,其阳性似然比为5.66,阴性似然比为0.75。采用三联筛查方案(ADAM12-S+血清甲胎蛋白+游离β绒毛膜促性腺激素)可将检出率从二联筛查方案(血清甲胎蛋白+游离β-绒毛膜促性腺激素)的39.62%提高到52.80%;对于在二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇,进一步用ADAM12-S进Vacuum-assisted biopsy行酌情筛查可将检出率从39.62%提高到47.12%,而假阳性率仅从5%增加到5.8%。结论 ADAM12-S是中孕期筛查DS妊娠的一个有效标记物。对中孕期二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇采用ADAM12-S进行酌情筛查有更高的费效比。